ĐẶC ĐIỂM HỆ NỘI TIẾT TRẺ EM
Mục tiêu
1. Trình bày được đặc điểm giải phẫu - mô - phôi học, cơ chế hoạt động của trục hạ đồi -
tuyến yên- tuyến giáp.
2. Phân tích đặc điểm giải phẫu, chức năng hoạt động của trục hạ đồi- tuyến yên- thượng
thận.
3. Phân tích đặc điểm giải phẫu, chức năng hoạt động của trục hạ đồi- tuyến yên- tuyến sinh
dục.
Nội dung
1. TRỤC HẠ ĐỒI-TUYẾN YÊN-TUYẾN GIÁP
1.1. Đặc điểm giải phẫu-mô-phôi học
1.1.1. Giải phẫu:
Hạ đồi là phần trước nhất của gian não, ở mặt dưới đại não, chiếm một vùng từ ngay sau thể
vú cho đến cực trước giao thị.Các tế bào thần kinh nội tiết được sắp xếp thành những nhóm
gọi là nhân xám có khả năng tổng hợp các hocmôn thần kinh có khả năng kích thích hay ức
chế các hocmôn tuyến yên. Các hocmôn này đến tuyến yên thông qua hệ thống mạch máu cửa
hạ đồi -tuyến yên.
Tuyến yên gồm có 2 thuỳ có nguồn gốc phôi học khác nhau. Thuỳ trước tuyến yên là tuyến
yên- tuyến bài tiết ra các hocmôn chịu sự kiểm soát của hocmôn hạ đồi, thuỳ sau tuyến yên là
tuyến yên- thần kinh là nơi dự trữ hocmôn ADH của hạ đồi.
Tuyến giáp là tuyến nội tiết đơn nằm phía trước dưới cổ, có 2 thuỳ nối với nhau bằng một lớp
mô mỏng nằm ngang gọi là eo tuyến giáp. Tuyến giáp được tưới máu rất dồi dào 4-6 ml/1’/ gr
mô giáp từ 2 động mạch giáp trên và 2 động mạch giáp dưới và có mối liên hệ mật thiết với
dây thần kinh quặt ngược và tuyến cận giáp.
Mô giáp gồm những tiểu thuỳ, được tạo thành từ 30-40 đơn vị chức năng cơ bản là nang giáp.
Mỗi nang giáp có dạng hình cầu, được tạo nên bởi một lớp tế bào duy nhất. Lớp tế bào này
tạo ra một khoang rỗng ở giữa, chứa đầy chất keo mà thành phần chủ yếu là Thyroglobulin
(TG). Các tế bào nang tuyến sản xuất ra Thyroxin.
1.1.2. Phôi học:
Gian não, phát triển từ túi não trước của ống thần kinh nguyên phát (ngoại bì), taọ nên hạ đồi,
thuỳ sau tuyến yên, cuống yên vào tuần thứ 5 của thai nhi. Cuống yên và thuỳ sau tuyến yên
sinh ra từ phễu hay lồi giữa của hạ đồi. Nhân xám của hạ đồi xuất hiện vào tuần thứ 7 và tiếp
tục phát triển cho đến tuần thứ 16. Hệ thống mạch máu cửa- yên bắt đầu xuất hiện và hoàn
chỉnh từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 14. Sự vận chuyển các hocmôn thần kinh qua hệ thống cửa
bắt đầu từ tuần thứ 14-18.
Tuyến yên trước và tuyến giáp xuất phát từ dây vị tràng nguyên thủy (ống nguyên nội bì)
cùng phát triển từ khoang miệng - hầu tiên phát. Thuỳ trước tuyến yên phát sinh từ chỗ dày
lên của thành bên túi Rathke -là chỗ lồi ra của sàn hố miệng nguyên thuỷ vào tuần thứ 3 và cố
định ở vùng trước hạ đồi vào tuần thứ 6.
Mầm giáp phát triển từ chỗ dầy lên của liên bào nền hầu (đáy họng) vào tuần lễ thứ 3 của bào
thai. Mầm này đi xuống phía trước ruột hầu nhanh chóng chia làm 2 thùy. Vào tuần lễ thứ 9
của bào thai, tuyến giáp đã có vị trí và hình dạng cố định.
Trong quá trình di chuyển nụ mầm giáp có thể phát triển bất thường tạo nên các dị tật mô giáp
lạc chỗ và u nang giáp, thường ở đường nằm giữa cổ. Những vị trí thường gặp của tuyến giáp
lạc chổ là: ở dưới lưỡi, ở xương móng, ở trung thất, và hiếm hơn mô giáp lạc chỗ ở vị trí
buồng trứng.
1.2. Phát triển chức năng sinh lý trong thời kỳ bào thai và sơ sinh:
Tuyến giáp bắt đầu hoạt động vào cuối tuần thứ 10 của bào thai, hocmôn giáp T3, T4 đã có
trong máu thai nhi khi các nang giáp đã biệt hoá với các chất keo. TRH (Thyrotropin
Releasing Hormone)xuất hiện ở hạ đồi vào tuần thứ 8. TSH (Thyroid Stimulating
Hormone)có ở tuyến yên vào tuần thứ 10. Tại tuyến giáp thyroglobulin được tổng hợp vào
tuần thứ 4. Vào tuần thứ 10, hocmôn giáp T3, T4 đã có trong máu thai nhi. Nồng độ T4 (từ
tuần 11), T3 (Từ tuần 30) tăng cao dần lên cùng với tuổi thai.
Trong thời kỳ đầu của thai kỳ, tuyến giáp hoạt động không phụ thuộc vào trục hạ đồi
tuyến yên -cũng được hình thành gần như cùng lúc. Nếu tuyến giáp rối loạn hoạt động ở thời
kỳ này thì thai không thể phát triển bình thường được.
Trong thời kỳ sau của thai kỳ, hoạt động của tuyến giáp chịu sự kiểm soát của trục hạ đồi-
tuyến yên. Nồng độ TSH tăng cao trong máu trẻ sơ sinh suy giáp. Bướu giáp ở trẻ có mẹ
dùng thuốc kháng giáp như Carbimazole
Nồng độ TSH đột ngột tăng cao lên đến 10- 15 lần ngưỡng cao nhất là 30 phút sau sinh và
giảm xuống nhanh chóng. Nồng độ T3, tăng cao đột ngột đến mức cao nhất vào 24 giờ sau
sinh và sau đó giảm dần. Từ ngày thứ 3 sau sinh, TSH mới có nồng độ ổn định cho đến tuổi
dậy thì.
Do đó chương trình sàng lọc sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, chỉ lấy máu trẻ sơ sinh từ 3- 5 ngày
tuổi khi mà nồng độ TSH đã ổn định. Trong thời kỳ bào thai, hoạt động chủ yếu của hocmôn
giáp là tác động tới sự phát triển và trưởng thành của tế bào não. Tế bào não có nhiều gen
chịu sự điều khiển của hocmôn giáp để tổng hợp các Protein của Myelin và Neurone cần cho
sự tăng sinh của các đuôi gai và sợi trục, tạo ra các sinap và các bao Myelin, quá trình này
còn xảy ra trong những năm đầu sau sinh.
2. TRỤC HẠ ĐỒI – TUYẾN YÊN – THƯỢNG THẬN:
2.1. Đặc điểm giải phẫu- phôi học:
Tuyến thượng thận là hai tuyến hình tam giác nằm ở cực trên 2 thận, cân nặng trung bình của
thượng thận. ở trẻ em là 4 gr. Cấu trúc tuyến thượng thận. gồm 2 phần -phần vỏ và tuỷ, khác
nhau về phôi thai học, sinh hoá học và chức năng.
Về phôi thai học: vỏ thượng thận có nguồn gốc từ trung bì, tuỷ thượng thận. có nguồn gốc từ
ngoại bì thần kinh. Từ tuần thai thứ 5,các tế bào trung biểu mô di trú đến trung mô(gần mầm
sinh dục) và tạo thành vỏ thượng thận. thai nhi. Trong suốt thời kỳ bào thai kích thước vỏ
thượng thận. tương đối lớn gồm chủ yếu là vùng phôi thai. Trong vòng 3 năm sau sinh vùng
phôi thai co lại. Các tế bào của lớp ngoài của vỏ sẽ phát triển thành vỏ thượng thận. trưởng
thành và có cấu trúc gồm 3 vùng: phần ngoài là vùng cầu, phần giữa là vùng bó và phần trong
cùng là vùng lưới.
Vỏ thượng thận. có thể nằm ngoài vị trí bình thường gọi là vỏ thượng thận. lạc chỗ. Tổ chức
này thường ở lách, buồng trứng, bìu, hay dọc thừng tinh.
2.2. Phát triển chức năng sinh lý: Tuyến thượng thận. có các enzym tham gia vào tổng hợp
các hocmôn steroid. Màng tế bào tuyến có các thụ thể và adenyl cyclase tham gia vào quá
trình hoạt hoá các enzym, tổng hợp hocmôn vỏ Thượng thận. từ Cholesterone. Vùng cầu tổng
hợp aldosteron dưới sự điều hoà của hệ thống renin-angiotensinogen nhờ có enzym P450
aldo.
Vùng bó và vùng lưới sản xuất cortisol, androgen và một ít estrogen.
Từ tuần thai 35, vỏ thượng thận. tăng sản xuất cortisol để sản xuất surfactan và làm trưởng
thành hệ thống enzym của phổi và gan. Cortisol trong bào thai tác dụng tăng tốc độ phát triển
một số hệ thống và cơ quan thai nhi và các mô đang biệt hoá. Khi các hocmôn sinh dục của vỏ
thượng thận. vào máu sẽ tạo thành testosteron cùng với testosteron của tuyến sinh dục thúc
đẩy trung tâm hướng sinh dục ở đồi thị biệt hoá mầm sinh dục thành cơ quan sinh dục nam
và điều hoà chức năng sinh dục.
Sự sản xuất hocmôn steroid của tuyến thượng thận chịu sự điều hoà của trục hạ đồi-tuyến yên
ngay từ 3 tháng đầu của thai kỳ.
Khi hoc môn sinh dục của tuyến thượng thận bị tăng sản xuất quá mức, như ở bệnh tăng sản
tuyến thượng thận bẩm sinh gây nam hoá ở bào thai nữ.
3. TRỤC HẠ ĐỒI – TUYẾN YÊN – TUYẾN SINH DỤC
3.1. Tinh hoàn:
3.1.1. Đặc điểm phôi học- giải phẫu :
Sự tạo ra tuyến sinh dục trung tính vào tuần thai thứ 4, các dây sinh dục tiên phát chứa các tế
bào sinh dục nguyên thuỷ đựoc tạo ra từ các tế bào trung bì dầy lên xen giữa trung thận và
mạc treo ruột lưng, tưong ứng với mầm trung thận (thể Wolff).
Về phôi học: cho đến tuần thai thứ 6 bào thai vẫn chưa phân biệt được giới tính.
Bắt đầu từ tuần thai thứ 7, ở phôi có giới tính di truyền nam, các dây sinh dục trung tính của
mầm gốc thân chung bắt đầu biệt hoá thành các dây tinh hoàn để các sinh dục bào nguyên
thuỷ thâm nhập vào. Sự nhân lên của các sinh dục bào này còn tiếp tục cho đến tuần thai thứ
17. Sự biệt hoá của tinh hoàn là do nhiễm sắc thể giới tính Y có yếu tố TDF (Testis
Determining Factor) quyết định sự phát triển của tinh hoàn.
Về giải phẫu học: Trong giai đoạn bào thai, các tinh hoàn nằm ở vùng thắt lưng của bào thai .
Bắt đầu vào tháng thứ 3 tinh hoàn di chuyển xuống dưới dọc theo dây bìu. Cuối tháng thứ 8
(32 tuần thai) tinh hoàn đã ở vị trí bình thường. Sự di chuyển này thực hiện đựợc nhờ hocmôn
androgen, bất cứ sự bất thường nào của androgen cũng gây ra các dị tật khác nhau.
3.1.2. Đặc điểm sinh lý học:
Trong giai đoạn bào thai: chức năng nội tiết của tinh hoàn là làm cho cơ quan sinh dục nam
được biệt hoá và phát triển bình thường. Các tế bào sertoli tinh hoàn biệt hoá ở giữa các dây
sinh dục tiết ra A.M.H. (Anti Mullerian Hormon) là hocmôn kháng ống cận trung thận
Muller, làm thoái hoá ống này. Các tế bào kẽ của tinh hoàn, tế bào Leydig có các enzym
tổng hợp testosteron từ cholesteron vào tuần thai thứ 8. Trung thận dọc biệt hoá và phát triển
thành đường sinh dục nam bên trong do bị cảm ứng bởi testosterone và phát triển thành cơ
quan sinh dục nam bên ngoài nhờ được cảm ứng với dihydrotestosteron (DHT). Enzym 5 -
reductase chuyển testosterone thành DHT có tác dụng sinh học mạnh hơn T.
Trong giai đoạn đầu sự bài tiết này được điều hoà bởi hormon hướng sinh dục hCG của màng
đệm nhau thai(human Chorionic Gonadotropin). Trong giai đoạn sau các hocmôn hướng
sinh dục của hạ đồi LHRH (Luteinizing Releasing Hormone và của tuyến yên là FSH (Follicle
Stimulating Hormone) và LH (Luteinizing Hormone) kiểm soát sự bài tiết hocmôn nam tính.
Giai đoạn sau sinh: Testosterone hoặc trực tiếp hoặc gián tiếp qua DHT gây ra một loạt các
thay đổi ở tế bào dẫn tới những thay đổi mô ở trong lòng các tế bào đích vào tuổi dậy thì làm
xuất hiện các tính sinh dục chính và phụ. Sau tuổi dậy thì testosterone duy trì các tính sinh
dục.
3.2. Buồng trứng:
3.2.1. Phôi học-mô học và giải phẫu:
Buồng trứng bắt đầu triển thành đường sinh dục nữ biệt hoá vào tuần thai thứ 8 . Sự biệt hoá
buồng trứng do 2 nhiễm sắc thể giới tính X X quyết định . Biệt hoá buồng trứng và phát triển
đường sinh dục nữ do không có tế bào Sertoli, tế bào Leydig cũng không được tạo ra AMH
không được sản xuất, ống Muller sẽ biệt hoá và phát triển thành đường sinh dục nữ.
Testosteron và DHT không được sản xuất ống trung thận dọc - ống Wolff không chịu tác
động cảm ứng của các chất này sẽ bị teo và biến mất.
3.2.2. Chức năng nội tiết của buồng trứng:
Hoạt động nội tiết của buồng trứng ở thời kỳ dậy thì. Mỗi loại tế bào của buồng trứng có các
hoạt động khác nhau. Tế bào vỏ nang có các enzym cho phép chúng tổng hợp các androgen -
testosterone từ cholesteron. Tế bào hạt thì có khả năng arom hoá các androgen của vỏ nang để
tạo ra estrogen (estron”El”, estradiol “E2”) nhờ enzym aromatase. Tế bào của rốn buồng
trứng góp phần sản xuất androgen. Các tế bào lớp hạt và vỏ nang sau khi đã phóng noãn tiết
ra progesteron “P” và “E”. E2 gây ra một loạt các sự kiện tế bào và mô học ở trong lòng các
tế bào đích làm xuất hiện các tính sinh dục tiên phát và thứ phát.
Điều hoà bài tiết: Các chất tiết của buồng trứng bị kiểm soát bởi hocmôn hướng sinh dục
tuyến yên là FSH - LH. Các hocmôn này lại chịu sự kiểm soát của LHRH hay GnRH của hạ
đồi theo cơ chế kiểm soát ngược. FSH bảo đảm cho sự trưởng thành của nang trứng và kích
thích hoạt động của lớp tế bào hạt (aromase hoá), làm xuất hiện các thụ thể của FH . Tác dụng
chủ yếu của LH trên buồng trứng là kích thích tổng hợp androgen ở vỏ nang duy trì sự tiết E2
và P từ hoàng thể.
3.2.3. Bộ phận sinh dục không rõ ràng (BPSDKRR):
BPSDKRR là do rối loạn hoạt động của cơ quan sinh dục trong thời kỳ bào thai, những trẻ
sinh ra mà bộ phận sinh dục ngoài có đồng thời những tính chất vừa nam vừa nữ và rất khó
xác định giới tính của chúng lúc mới sinh. Điều quan trọng nhất là không được khai báo giới
tính của trẻ khi chưa được xác định rõ ràng tránh nhầm lẫn giới tính gây những hậu quả về
nhiều mặt về sau. Tuỳ theo tuyến sinh dục theo giới nào hiện diện và theo công thức nhiễm
sắc thể của bệnh nhân, người ta có các thể lâm sàng sau:
Ái nam ái nữ giả ở nữ (lưỡng tính giả ở nữ) : Là một hình thái của BPSDKRR do sự nam hoá
bộ phận sinh dục ngoài ở một bào thai giới nữ, do thai bị cường androgen trong thời gian sống
trong tử cung, những trẻ này có nhiễm sắc thể 46XX. Nguyên nhân hay gặp nhất là tăng sản
tuyến thượng thận bẩm sinh. Mức độ nam hoá được đánh giá theo phân loại của Prader, có
thể có cơn suy thượng thận cấp ở thể thiếu hụt hoàn toàn enzyme 21- hydroxylase.
Ái nam ái nữ giả ở nam (lưỡng tính giả ở nam): Là các trường hợp bộ phận sinh dục không rõ
ràng bên ngoài ở những trẻ có giới tính di truyền là nam 46XY, do sự thiếu hụt hocmôn DHT
nên cơ quan sinh dục ngoài bị ức chế không phát triển theo hướng nam. AMH vẫn được bàì
tiết nên vẫn có các cơ quan sinh dục nam bên trong như các đường dẫn tinh, và không có các
bộ phận sinh dục nữ phát sinh từ ống Muller. Đặc điểm lâm sàng chung nhất là tật lỗ đái thấp
(hypospadia) và tinh hoàn ẩn.
Các nguyên nhân hay gặp:
- Bất thường sinh tổng hợp testoterone: Có tính gia đình, thiếu hocmôn AMH, tinh hoàn ẩn,
có tử cung và vòi trứng, ống dẫn tinh phát triển bình thường, có thể sinh tinh trùng.
- Nguyên nhân bất thường ở tế bào đích (không nhậy cảm với androgen):
+ Thiếu thụ thể androgen hoàn toàn: hội chứng tinh hoàn nữ hoá, di truyền theo nhiễm sắc
thể giới tính X. Bệnh nhân có biểu hình là nữ, công thức nhiễm sắc thể 46XY . Tuyến sinh
dục là tinh hoàn ẩn tiết testosterone và AMH bình thường. Testosterone và DHT mặc dù có
nồng độ bình thường nhưng không gắn vào được các thụ thể, không có nam hoá. Các bệnh
nhân này lúc sinh ra có bộ phận sinh dục ngoài là nữ, không có tử cung, buồng trứng. Tinh
hoàn có thể ở trong ống bẹn, môi lớn, ổ bụng. Đến tuổi dậy thì vú phát triển, vô kinh, không
có lông sinh dục.
+ Thiếu thụ thể androgen không hoàn toàn: Bộ phận sinh dục không rõ ràng, có lỗ đáí thấp,
tinh hoàn ẩn một /hai bên, đến dậy thì không có nam hoá, có vú to.
- Do thiếu enzym 5 reductase: giảm DHT, lúc sinh ra bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng,
phần lớn được coi là trẻ gái . Đến tuổi dậy thì do tăng cao nồng độ T gây trưởng thành hệ
thống enzym và có sự nam hoá rõ rệt và thường có đổi giới tính.
Ái nam ái nữ thực thụ: hiếm gặp, có đồng thời tinh hoàn và buồng trứng trên cùng một cá thể.
Công thức nhiễm sắc thể thường là 46 XX, đôi khi 46 XY, hay là thể khảm.
ĐẶC ĐIỂM HỆ NỘI TIẾT TRẺ EM
CÂU HỎI KIỂM TRA
1. Hoạt động của tuyến giáp trong thời kỳ đầu của bào thai
A. Chịu sự kiểm soát của trục hạ đồi- tuyến yên.
B. Không phụ thuộc vào trục hạ đồi-tuyến yên
C. Phụ thuộc vào nồng độ Iốt trong máu mẹ
D. Phụ thuộc vào nồng độ Iốt trong máu con
E. Hoàn toàn độc lập
2. Hoạt động của tuyến giáp trong thời kỳ sau của bào thai
A. Chịu sự kiểm soát của trục hạ đồi - tuyến yên.
B. phụ thuộc vào trục hạ đồi-tuyến yên
C. Phụ thuộc vào nồng độ Iốt trong máu mẹ
D. Phụ thuộc vào nồng độ Iốt trong máu con
E. Hoàn toàn độc lập
3. Nồng độ TSH trong máu trẻ sơ sinh
A. Tăng đột ngột sau sinh
B. Đột ngột sau sinh
C. Tăng và duy trì cho đến tuổi trưởng thành
D. Giảm và duy trì cho đến tuổi trưởng thành
E. Tăng và giảm dần trong 3 ngày đầu
4. Trong thời kỳ bào thai, tác động quan trọng nhất của hormone giáp tới
A. Sự phát triển và trưởng thành của não bộ.
B. Phát triển và trưởng thành của da
C. Phát triển và trưởng thành của cơ
D. Phát triển và trưởng thành của hệ thống xương.
E. Phát triển và trưởng thành của hệ thống các enzym
5. Chất có thể truyền qua hàng rào nhau thai và gây suy giáp cho thai
A. Thuốc kháng giáp.
B. Hocmôn giáp của mẹ
C. Kháng thể từ máu mẹ
D. Chất Iốt
E. Tất cả các chất trên
6. Trong giai đoạn bào thai, sự biệt hoá và phát triển đường sinh dục nữ do
A. Không có tinh hoàn
B. Hoạt động của buồng trứng
C. Không bài tiết ra hocmon A.M.H
D. Ống Muller biệt hoá
E. Ống Wolf không phát triển
7. Vị trí thường gặp của tuyến giáp lạc chổ là
A. Dưới lưỡi
B. Xương móng
C. Trung thất
D. Trên đường trung thất giữa
E. Tất cả đều đúng
8. Đường sinh dục nam bên trong được hình thành do
A. Gien biệt hoá TDF của nhiễm sắc thể giới tính Y.
B. Hormone kháng ống cận trung thận AMH.
C. Hormone Testosteron.
D. Hormone Dihydrotestosterone (DHT).
E. Ống trung thận dọc cảm ứng bởi Testosterone
9. Hormone androgen của vỏ thượng thận thai nhi có tác dụng sinh lý biệt hoá mầm sinh dục
A. Đối với bào thai nam
B. Bào thai cả 2 giới
C. Bào thai nữ
D. Không rõ ràng trong thời kỳ bào thai
E. Khi thai đủ tháng
10. Hormone A.M.H (antimullerienne hormone) của tinh hoàn bào thai có tác dụng
A. Biệt hóa cơ quan sinh dục nam
B. Phát triển cơ quan sinh dục nam
C. Thoái hóa ống cận trung thận Muller
D. Biệt hóa cơ quan sinh dục nữ
E. Thoái hóa cơ quan sinh dục nữ
ĐÁP ÁN
1D 2C 3B 4E 5A 6B 7A 8E 9C 10E
.jpg)
Post a Comment